Агенезия гонад. Отсутствие полового развития (дисгенезия гонад)

Агенезия гонад. Отсутствие полового развития (дисгенезия гонад)

7.5.2.3.1. Агенезия гонад

Агенезия гонад – отсутствие дифференцировки гонад в раннем онтогенезе. В этих случаях независимо от кариотипа формирование половой системы происходит без всякого участия гонад. Согласно законам эмбриогенеза, у таких больных персистируют мюллеровы каналы, формируясь в рудиментарные трубы, матку, влагалище. Наружные гениталии имеют инфантильное женское строение. Вторичные половые признаки не развиваются.

7.5.2.3.1.1. “Чистая” агенезия гонад

“Чистой” агенезии гонад соответствует кариотип 46 XY или 46 XX. Гонады отсутствуют, в месте обычного расположения яичников имеются лишь соединительнотканные тяжи. Внутренние гениталии – женские (матки, маточные трубы, влагалище) и наружные – женские, допубертатного строения. Вторичные половые признаки самостоятельно не развиваются, т. е. не происходит феминизация организма под влиянием эстрогенов. В пубертатном периоде развития при отсутствии лечения формируется высокорослость с евнухоидными пропорциями тела. ‘ГИ ниже 1,85. Лобковое оволосение отсутствует или имеются на лобке единичные остевые волоски. Менструации самостоятельно не появляются.

При рождении ребенка сомнений в принадлежности его к женскому полу не возникает, ребенок регистрируется и воспитывается как девочка. Половая аутоидентификация женская. В пубертатном периоде большинство больных тяжело переживают отсутствие вторичных половых признаков и менструаций. Либидо, как правило, направлено на мужской пол, но подавляется сознанием своей неполноценности.

Лечение зависит от особенностей больной. Обычно его начинают с назначения эстрогенов, имитируя постепенное нарастание их уровня в пубертатном периоде. Лечение можно начинать либо сразу по циклической (прерывистой) схеме, либо вначале непрерывно, до появления индуцированных менструаций, с переходом на таковую в дальнейшем.

1. Непрерывная заместительная терапия: синэстрол по 1 таблетке (0,001 г) в день ежедневно в течение 6 мес; микрофоллин-форте по 1 таблетке (0,05 мг) в день постоянно, одновременно с внутримышечными инъекциями 12,5% раствора оксипрогестерона капроната по 1 мл каждые 10 дней в течение 3-6 мес.

2. Циклическая (прерывистая) заместительная терапия: микрофоллин-форте по 1 таблетке (0,05 мг) в день с 1-го по 15-е число каждого месяца или с 5-го но 20-й день цикла, прегнин по 1 таблетке (0,01 мг) 3 раза в день сублингвально с 21-го по 26-й день цикла.

Заместительная терапия женскими половыми гормонами, проводимая с пубертатного возраста в течение всего периода зрелости, приводит к развитию женских вторичных половых признаков и регулярным менструациям. Наружные и внутренние половые органы достигают нормальных размеров, создается возможность нормальной половой жизни. Многие пациентки выходят замуж. Чувство ущербности у этих больных может сохраняться в связи с бесплодием и чертами евнухоидности.

7.5.2.3.1.2. Агенезия гонад при синдроме Тернера

Агенезия гонад при синдроме Тернера – генетически обусловленная форма первичного агонадизма. Частота этих нарушений развития среди новорожденных составляет в среднем 0,03%.

Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45 Х/46 XX, 45 Х/46 XY и др.

У большинства больных половой хроматин отсутствует.

Отсутствие или структурные дефекты половой хромосомы приводят к нарушению формирования половых желез, выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, первичной аменорее и бесплодию.

Клиническая картина. Заболевание нередко диагностируется при рождении ребенка на основании характерных врожденных соматических отклонений от нормы (крыловидные кожные складки на короткой шее, укорочение фаланг IV и V пальцев рук и ног, “лицо сфинкса”, лимфатический отек стон и др.) Однако сомнений в принадлежности ребенка к женскому полу не возникает (строение наружных гениталий женское). В пубертатный период вторичные половые признаки не развиваются, менструации не появляются. Молочные железы у большинства больных также не формируются, соски с малым околососковым кружком, бледные, втянутые, широко расставлены, низко расположены. У части больных отмечается развитие молочных желез вследствие образования жировой ткани. Оволосение лобка у большинства больных чаще бывает скудным, подмышечное оволосение, как правило, отсутствует. Матка и половые железы недоразвиты. Частыми признаками являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением тела Больные низкорослы, величина ТИ выше 2,0.

Лечение к прогноз. Терапия на первом этапе заключается в стимуляции роста больного анаболическими стероидами (инъекции масляного раствора ретаболила – по 1 г 1 раз в 3-4 нед, внутрь – неробол по 1-2 таблетки в день курсами по 20-30 дней с такими нее перерывами). Однако в результате длительного лечения анаболическими препаратами может произойти вирилизация или гипертрофия клитора. В этих случаях препараты следует отменить. Главный вид терапии – эстрогенизация (с 14-16 лет непрерывно до появления первого кровотечения, далее – циклическая терапия, имитирующая нормальный менструальный цикл – см. в предыдущем разделе). Лечение приводит к феминизации больных, развитию вторичных женских половых признаков, улучшению трофики половых путей, что позволяет им вести нормальную половую жизнь. Лечение следует проводить в течение всего детородного периода. Абсолютное большинство больных остаются бесплодными

В отличие от “чистой” агенезии гонад при синдроме Тернера чувство неполноценности у больных возникает значительно реже, несмотря на более выраженные внешние черты патологии. Эти больные общительны, нередко кокетливы В результате терапевтического эффекта от проводимого лечения (развитие вторичных женских половых признаков, появление менструаций) у них обнаруживается стремление к созданию семьи (в большинстве случаев выходят замуж). Внебрачные связи редки. Инстинкт материнства, однако, почти не выражен, мало кто из пациенток изъявляет желание усыновить ребенка.

7.5.2.3.1.3. Внутриутробный анорхизм

Анорхия (анорхизм) аномалия развития, заключающаяся во врожденном отсутствии яичек Встречается редко Предполагается, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра уже сформировалась по мужскому типу, но не происходит нормального развития полового члена Причина этой патологии неизвестна.

Клиническая картина Если яички погибают позднее 20-й недели эмбриональной жизни плода, то они успевают оказать влияние на морфогенез полового тракта мюллеровы каналы атрофируются и женские внутренние гениталии не развиваются, происходит полная маскулинизация наружных гениталий (закрытие половой щели, формирование пениальной уретры) Однако в связи с ранней гибелью яичек размеры полового члена соответствуют внутриутробным нет кавернозных тел или они слабо развиты, головка полового члена и мошонка недоразвиты, иногда мошонка отсутствует (“гладкая промежность”) Развитие вторичных половых признаков в пубертатном периоде не происходит, половой член часто не больше женского гипертрофированного клитора, формируются евнухоидные пропорции тела, что нередко сопровождается нарушением жирового обмена При обследовании не удается обнаружить яички ни в брюшной полости, ни по ходу паховых каналов Созревание скелета значительно отстает от возрастной нормы Половой хроматин отрицательный, кариотип 46 XY Экскреция с мочой 17 КС значительно снижена, уровень гонадотррпинов (ЛГ и ФСГ) в плазме высокий, а тестостерона – низкий Либидо резко снижено, в зрелом возрасте у больных нет попыток к половой близости, эрекции, как правило, отсутствуют, поллюций нет. Половая ориентация чаще по мужскому типу, но бывает крайне неустойчива. Дифференциальная диагностика должна проводиться от двустороннего крипторхизма, синдрома дисгенезии яичек, врожденного адреногенитальиого синдрома.

Лечение зависит от клинической картины, реакции больного на введение андрогенов и психосексуальной ориентации. При очень малых размерах полового члена, исключающих возможность полозой жизни в качестве мужчины, оправданы избрание женского гражданского пола с феминизирующей реконструкцией гениталий и проведение постоянной заместительной терапии эстрогенами с 13-14 до 45 лет. Достигается феминизация внешности, развитие молочных желез, возможность половой жизни (сексуальная реабилитация). При относительно развитом половом члене и адекватном ответе на андрогенотерапию рекомендуются сохранение мужского пола и проведение заместительной терапии андрогенами с пубертатного возраста. Обычно вводится внутримышечно сустанон-250 по 1 мл 1 раз в месяц (до 45-50 лет). Можно вводить андрогены более короткого действия (тестэнат 10 %, тестостерона пропиоиат 5 % и др.). В результате лечения андрогенами у больных пробуждается половое влечение, увеличивается половой член, возникают адекватные эрекции, происходит оволосение лобка и подмышечных впадин. Они могут вступать в брак, проводить нормальный половой акт. Иногда при попытках сохранения мужского пола наблюдается недостаточная эффективность терапии андрогенами вследствие сниженной чувствительности тканей и органов-мишеней к этим препаратам.

Отсутствие полового развития (дисгенезия гонад)

Дисгенезия гонад (ДГ) — врожденный дефект развития половых желез или их полное отсутствие, который чаще обусловлен хромосомными аномалиями (количественная или структурная патология половых хромосом). У больных встречается неполный набор хромосом (45Х вместо 45 ХУ), мозаицизм (ХО/ХХ, XO/XY и др.), дефект короткого плеча Х-хромосомы и т.д. При этом вследствие подавления мейоза яичники не развиваются (на их месте образуются лентовидные полоски белесоватой ткани), а ооциты из них исчезают еще во внутриутробном развитии или сразу после рождения.

Считается, что при ДГ в хромосомах могут повреждаться гены или локусы по группам, ответственным за половое развитие (J), за нормальное развитие костно-мышечной, сердечно-сосудистой, мочевой и других систем (А), а также за рост (S). В зависимости от сочетания повреждений этих структур возникают разные формы болезни: половой инфантилизм без аномалий развития при высоком росте, карликовость с половым инфантилизмом и аномалиями развития, инфантилизм при малом росте и отсутствии аномалий развития органов и систем и др.

Развитие фолликулов и продукция эстрогенов отсутствуют, что приводит к половому инфантилизму и аменорее. В отдельных случаях допускается возможность сохранения ооцитов и созревания фолликулов до менархе, а затем возникновение преждевременной яичниковой недостаточности и вторичной аменореи. Такое разнообразие форм дисгенезии гонад может быть связано со сроками неблагоприятного воздействия вредных факторов в период дифференцировки или формирования половых желез. Поврежденная ткань гонад в период дифференцировки погибает, замещаясь соединительной тканью, с последующим формированием нейтрального женского фенотипа из-за отсутствия секреции «организатора» мужского типа даже в случаях хромосомной детерминированности мужского типа. Дисгенезию гонад, обусловленную патологией половых хромосом, возникшей на ранних стадиях овогенеза и сперматогенеза, можно считать наследственной.

Половой хроматин при ДГ у большинства больных (80% и более) отсутствует. При этом может иметь место правильный мужской набор хромосом (XY). При положительном половом хроматине отмечается правильный женский набор хромосом (XX). Мозаичный же набор хромосом сопровождается отрицательным или положительным половым хроматином при ДГ.

При ДГ отсутствует должная реакция яичников на гонадотропины, что сопровождается высоким их уровнем, в большей степени ФСГ, а также резкой гипоэстрогенией.

«Чистая» форма дисгенезии гонад характеризуется выраженным половым инфантилизмом у женщин с нормальным или высоким ростом при отсутствии соматических аномалий развития. Впервые описана в 195 5 г. Swyer. Больные имеют женский фенотип с диспластическим телосложением по интерсексуальному (увеличение окружности грудной клетки и уменьшении поперечных размеров тела) или евнухоидному (увеличены размеры грудной клетки и ног и уменьшены размеры таза) типам. У них отсутствуют или существенно недоразвиты вторичные половые признаки: скудное оволосение в лобковой и подмышечной областях, недоразвиты молочные железы, наружные половые органы, матка, атрофичная слизистая половых органов.

Кариотип у больных чаще всего 46 XX с нормальным или сниженным содержанием полового хроматина. Возможен кариотип 4б XY (синдром Свайера) с резким снижением или отсутствием полового хроматина. Уровень гонадотропных гормонов резко увеличен, преимущественно за счет ФСГ (в 8— 15 раз) и в меньшей степени за счет ЛГ (в 4—5 раз).

Содержание тестостерона и экскреция 17-КС в пределах нормы или с тенденцией к повышению при синдроме Свайера. Патоморфологическая картина характеризуется женским типом половых органов: определяются матка и трубы, на месте яичников — продолговатые белесоватые образования, нередко с единичными примордиальными фолликулами (часто с различными дегенеративными изменениями). При синдроме Свайера в дисгенетичных гонадах нередко образуются гормональноактивные опухоли, что является основанием для удаления гонад при этой патологии (кариотип 4 5 XY, отрицательный половой хроматин).

Синдром Шерешевского-Тернера (типичная форма ДГ) характеризуется тотальным половым инфантилизмом у женщин с низким ростом и нередко наличием множества соматических аномалий развития. Впервые описан Н АШерешевским в 1926 г. Такие больные рождаются с малой массой тела, отеками рук и ног (синдром Ульриха). В последующем рост у них замедлен (до 50—55% возрастной нормы) и достигает не более 150—155 см.

Они характеризуются коренастым телосложением, непропорционально большой грудной клеткой и короткой шеей. Кроме небольшой длины тела, отмечаются другие соматические аномалии: складки на шее, низкая линия оволосения на шее, деформация черепа и локтевых суставов, низкорасположенные уши с дефектом хряща ушной раковины, плоскогрудие, дефекты сердечно-сосудистой системы (атрезия клапанов, дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты, стеноз легочной артерии и др.), мочевыводящих путей (подковообразные почки, раздвоение мочеточников), остеопороз и нарушения формы костей, особенно трубчатых.

В пубертатном возрасте у больных не появляются вторичные половые признаки: отсутствует оволосение в подмышечных и лобковой областях, неразвиты молочные железы, большие и малые половые губы, матка и влагалище, атрофичная слизистая половых органов. Характерным для синдрома Шерешевского—Тернера является мозаицизм хромосом: X0/XY, ХО/ХХХ, ХО/ХХ и др. При синдроме Шерешевского—Тернера отмечаются существенные гормональные нарушения: высокие уровни ФСГ (в 10—20 раз выше нормы), ЛГ (в 3—4 раза выше нормы), различные аномальные уровни выделения 17-КС (пики повышение — снижение).

Матка и трубы в виде рудиментарных структур, рядом с которыми определяются белесоватые соединительнотканные тяжи (рудиментарные гонады). Описываются различные варианты патологического строения гонад: обычная волокнистая ткань; соединительнотканная строма с интерстициальными клетками, дисгенетические гонады с участками корковой зоны и первичными дегенеративными фолликулами, а также с семенными канальцами; рудиментарные мужские гонады.

«Смешанная» форма дисгенезии гонад — одна из форм интерсексуализма (гермофродитизма), называется также асимметричной. Выделена в нозологическую форму nTSohval в 1905 г.Характеризуется неопределенным фенотипом, с преобладанием в одних случаях женского, в других мужского. При женском фенотипе имеют место интерсексуальное строение половых органов и гипертрофия клитора. При мужском фенотипе в брюшной полости определяется матка с трубами.

Гонады у таких больных имеют смешанное строение: с одной стороны, рудиментарная в виде соединительнотканного тяжа гонада, с другой — недоразвитое яичко с клетками типа Сертоли или Лейдига, а также недифференцированные половые железы и матка (гоноциты). Дисгенетическое яичко может располагаться в области яичника с одной стороны, а также в паховом канале или рудиментарной мошонке. Это и послужило поводом к названию «смешанной» формы дисгенезии гонад (или «гонадального дисгенеза»).

Больные со «смешанной» формой ДГ имеют высокий рост (хотя встречаются и низкорослые). Соматические аномалии чаще отсутствуют, реже отмечаются такие же, как и при синдроме Шерешевского—Тернера. У больных при ДГ молочные железы неразвиты, оволосение на лобке выражено, отмечается гипертрихоз и низкий тембр голоса. Половой хроматин в большинстве случаев не выявляется, кариотип чаще с нормальным мужским набором (XY) или в виде мозаицизма по типу X0/XY, отмечаются и другие варианты.

Считается, что всегда имеет место патология половых хромосом, чем и объясняется нарушение дифференцировки половых желез с функциональной недостаточностью уже в эмбриогенезе. У больных отмечается высокий уровень гонадотропинов с содержанием женских и мужских половых стероидных гормонов на уровне нижней границы мужской нормы. Нередко в дегенеративном яичке развиваются новообразования типа гоноцитомы или гонадобластомы, приводящие к выраженной вирилизации.

В диагностике дисгенезии гонад важное значение имеют общеклинические данные, результаты осмотра и дополнительных методов исследования: УЗИ, определение полового хроматина и кариотипа, лапароскопия и лапаротомия с биопсией гонад, гормональные исследования с проведением функциональных гормональных проб.

Лечение дисгенезии гонад.

Лечение дисгенезии гонад должно проводиться совместно с эндокринологом, генетиком, хирургом, урологом и психологом. Особенно важен такой комплексный подход при выборе тактики и методов лечения при выраженной интерсексуальности половых органов. Основной целью лечения является предотвращение психосексуальных конфликтов. А для этого должны быть по возможности правильно сформулированы или скорригированы нарушенные половые органы и созданы условия (возможности) к половойжизни. Именно это должно быть положено в основу выбора тактики и пола при проведении лечения (а не хромосомный пол). Это подтверждается и современной проявляющейся тенденцией к транссексуализму.

Основные направления при лечении дисгенезии гонад: хирургическая коррекция соматических аномалий развития; мероприятия по коррекции низкого роста; формирование вторичных половых признаков; психотерапевтические воздействия; заместительная гормональная терапия. При проведении лечения должна тщательно соблюдаться деонтология в аспекте правильных взаимоотношений с больными, их родителями и всеми окружающими. Многие вопросы должны обсуждаться и согласовываться только с больными, особенно при достижении ими половозрелого возраста.

При синдроме Шерешевского—Тернера, когда диагноз устанавливается сразу после рождения, составляется план и намечаются сроки хирургических корригирующих вмешательств по устранению аномалий соматического развития (пороков костной, сердечно-сосудистой и других систем). Этот этап лечения выполняется детскими хирургами. Следующей важнейшей задачей является стимулирование роста при его задержке, что следует проводить как можно раньше. С этой целью рекомендуются гормоны щитовидной железы, тиреоидные препараты (тиреоидин по 50— 100 мг, тиреокомб’по 50— 100 мг, трийодтиронин по 20—25 мкг, лиотиронин по 20 мкг и др.) и анаболические гормоны (метилан-дростенатюн по 0,1 мг/кг в сутки, неробалил по 1 мл внутримышечно 1 раз в месяц,ретаболил по 1 мл 1 раз в 3 месяца). Они применяются курсами по 4—5 месяцев с 2—3-месячными перерывами.

Для стимуляции роста проводится также инсулинотерапия (2—10 ЕД в сутки) курсами по 2 месяца 2 раза в течение года. С этой же целью могут использоваться также факторы роста (соматомедины и факторы роста с инсулиноподобной активностью). Такое лечение проводится до 13—15-летнего возраста пациентов. Этот этап осуществляется под контролем эндокринологов, в процессе которого особенно важной является оценка процессов окостенения.

Своевременное решение вопроса о сроках гонаджтомии является весьма актуальным по следующим соображениям: в связи с потенциальной бластоматозной активностью дисгенетических гонад такие больные составляют группу повышенного риска в онкологическом аспекте; гонадэктомия, по-видимому, должна предшествовать циклической гормональной терапии половыми стероидными гормонами. Гонадэктомия широко используется при синдроме Шерешевского— Тернера и при «смешанной» форме дисгенезии гонад, особенно с кариотипами 45 Х0, при наличии в кариотипе Y-хромосомы или ее фрагментов. Решение этого вопроса осуществляется совместно с урологами и генетиками.

Очередным этапом являются индукция и развитие первичных и вторичных половых признаков. Вначале (с 13— 15 лет) назначаются эстрогенные препараты курсами по 20—21 дню с б—7-дневными перерывами, продолжительностью от б месяцев до 2 лет. Преждевременное применение эстрогенов приводит к окостенению эпифизарных костей и задержке роста. Поэтому отдельные авторы рекомендуют начинать их использование с 1 б— 17 лет, что, видимо, не совсем оправданно в плане развития первичных и вторичных половых признаков.

Однако половые стероидные гормоны могут назначаться и с 11 — 12 лет больным с наклонностью к гигантскому росту для его остановки (при чистой и смешанной формах ДГ). Под контролем ТФД, УЗИ и других методов обследования оценивается эффективность эстрогенных соединений (рост матки, молочных желез, состояние слизистых, появление менструальноподобных кровотечений и др.) для перехода на циклическую гормональную терапию. Эстрогенные препараты назначаются парентерально, перорально (фолликулин, этинил-эстрадиол, премарин, синопаузе, димэстрол и др.).

Своевременный переход на циклическую гормональную терапию с применением гестагенов для имитации II фазы цикла является необходимым и для профилактики гиперпластических процессов в гормонально зависимых органах (матке и молочных железах). Одновременно рекомендуются комплекс витаминов по фазам цикла (С, В, Е, фолиевая кислота и др.), а также физиотерапевтические процедуры с целью улучшения кровоснабжения органов малого таза, электроанальгезия, иглорефлексотерапия, седативные средства.

При развитии вторичных половых признаков (спонтанных или индуцированных) показана только заместительная циклическая гормональная терапия с имитацией фаз цикла (микрофоллин, прегнин и др.); проводится независимо от формы дисгенезии гонад. Она способствуетустранению психопатологических состояний, улучшению общего состояния, нормализации работоспособности и ликвидации других психоэмоциональных, вегетососудистых и обменно-эндокринных нарушений. Терапия также предусматривает профилактику остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний, характерных для гипоэстрогенемии.

В процессе гормональной терапии должен проводиться динамический контроль (ТФД, УЗИ, цитология и др.). Осложнения при заместительной гормональной терапии (мастопатия, миома матки, гиперплазия эндометрия) устраняются увеличением гестагенного компонента. Заместительная гормональная терапия проводится на протяжении длительного времени, возможно, в течение всего детородного периода.

Прогноз при дисгенезии гонад в аспекте восстановления специфических женских функций неоднозначен. Таких больных следует относить в группу абсолютного риска по бесплодию. Если в отдельных случаях при чистой форме ДГ и возможно достижение даже овуляторных процессов, то терапия по поводу бесплодия вряд ли должна проводиться, поскольку вероятность рождения здоровых детей у таких больных весьма низкая. В случае возникновения у них беременности должно проводиться тщательное медикогенетическое обследование.

Гормональные нарушения

Рубрики

• Вам поможет специалист (15)
• Вопросы здоровья (13)
• Выпадение волос. (3)
• Гипертония. (1)
• Гормоны (33)
• Диагностика эндокринных заболеваний (40)
• Железы внутренней секреции (8)
• Женское бесплодие (1)
• Лечение (33)
• Лишний вес. (23)
• Мужское бесплодие (15)
• Новости медицины (4)
• Патологии щитовидной железы (50)
• Сахарный диабет (44)
• Угревая болезнь (3)
• Эндокринная патология (18)

Агенезия гонад

Определение

Агенезия гонад – врождённое отсутствие развития половых желез (яичек и яичников).

Причины развития патологии.

• Хромосомные нарушения (отсутствие или нарушение структуры одной из половых хромосом);
• Токсические факторы, повреждающие эмбрион (интоксикации, облучение) при миграции гоноцитов (первичные половые клетки, из которых в последствии могут развиваться сперматозоиды и яйцеклетки) к первичной почке (орган выделения на ранних стадиях зародышевого развития) при нормальном в кариотипе (наборе хромосом).

Хронология возникновения

Патология формируется на 6-10 неделе внутриутробного развития плода.

Характеристика патологии.

На фоне отсутствия гонад (яичек и яичников) сохраняются мюллеровы структуры (матка, трубы, влагалище) и женский тип строения наружных половых органов. Генетически пол может быть неопределенным; гонадный и гормональный пол отсутствует; соматический, общественный и психический пол – женский

Клинические формы.

1) “чистая” агенезия гонад без явных хромосомных нарушений и соматических пороков;

2) синдром Шерешевского-Тернера (наследственное заболевание, обусловленное отсутствием одной Х хромосомы, характерны низкий рост, половой инфантилизм, недоразвитие половых органов)

«Чистая» агенезия гонад.

Клинические признаки:

• все больные, независимо от генетического пола, с рождения имеют женский пол (по строению наружных половых органов);
• внутренние гениталии – рудиментарные матка и трубы; инфантильное влагалище;
• гонады отсутствуют: на их месте есть соединительнотканные тяжи;
• внешние гениталии: женские инфантильные;
• вторичные половые признаки спонтанно не развиваются;
• рост нормальный или высокий;
• соматических пороков не существует;
• менструации отсутствуют;
• необратимое первичное бесплодие;
• дифференцировка скелета незначительно отстаёт от возрастной нормы;
• у не леченных больных возможны гипоталамические нарушения: ожирение или истощение, артериальная гипертензия.

Лабораторные признаки:

• кариотип 46 ХО, мозаичные варианты;
• половой хроматин может быть отрицательным и положительным (с нормальным или низким количеством телец Барра).

Лечение:

Женские половые гормоны (эстрогены или эстрогены и прогестины) с целью имитации женских половых циклов, длительно: начиная с 11-12 лет и в течение всего детородного возраста.

• Лечение предупреждает развитие евнухоидных пропорций тела.
• Приводит к выраженной феминизации и развитию вторичных половых признаков, началу индуцированных менструаций.
• Обеспечивает возможность половой жизни.
• Предупреждает развитие гипоталамических нарушений (ожирения, истощения, артериальной гипертензии).

Источники:

http://www.sohmet.ru/books/item/f00/s00/z0000039/st119.shtml

http://www.womanill.ru/anatomiya/77.html

http://gormonyplus.ru/diagnostika-endokrinnyh-zabolevanyi/ageneziya-gonad